Hyperkaliämische Periodische Paralysie (HYPP) - PCR (Gewebe, EDTA-Blut, Sperma, Tupfer, Haare) – GT-731

Genetischer Nachweis der Hyperkaliämischen Periodischen Paralysie.

Allgemeines:
Die Hyperkaliämische Periodische Paralysie (HYPP) ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, die bei Quarter Horse, Appaloosa und Paint auftritt und sich auf den Zuchthengst Impressive zurückführen lässt. Bei betroffenen Tieren ist die Funktion der Natriumkanäle der Muskelzellen gestört, was zu Krämpfen, Muskelschwäche und -zittern bis hin zu Ohnmacht und Kollaps führt. Bei heterozygoten Tieren (eine Kopie des Gens betroffen) sind die Symptome oft schwächer ausgeprägt als bei homozygoten Tieren (beide Kopien betroffen). Unabhängig von den Symptomen kann mit dem Gentest zweifelsfrei geprüft werden, ob das Tier heterozygot oder homozygot veranlagt ist.

Zweck:
Genetischer Nachweis der HYPP-Mutation zur Identifikation betroffener Tiere und zur gezielten Zuchtplanung. Auch wenn die Krankheit nur in heterozygoter Form vorliegt, sollte das Tier nicht für die Zucht eingesetzt werden.

Unser Service:
Ursache für diese Erkrankung ist der Austausch eines einzelnen Basenpaars in der DNA. Aus dem eingesandten Probenmaterial wird die genomische DNA isoliert und der Bereich, in dem das entscheidende Basenpaar liegt, mittels PCR amplifiziert. Ein anschließender Restriktionsverdau zeigt, ob der Basenaustausch vorliegt oder nicht. Sie erhalten einen detaillierten Befund mit Angabe des Genotyps.

Probenmaterial:
Gewebe, EDTA-Blut, Sperma, Tupfer oder Haare